□记者 孙倩文 实习生 张馨月
每年的9月12日是预防出生缺陷日。据卫生健康部门统计，我国是出生缺陷高发的国家，每年有20万~30万可见的畸形儿出生，加上出生后才逐渐显现的缺陷，我国先天残疾儿童总数高达80万~120万，占每年出生人口总数的4%~6%，并且呈增长趋势。
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数据显示，我国平均每30秒就会诞生一名缺陷儿。孩子为什么会有先天性缺陷？家里人都正常，为何孩子却有遗传性出生缺陷？孕前、产前、出生后这三个阶段又该如何做好预防？针对这些问题，记者采访了相关专家。
没有家族史也可能生出有缺陷的孩子
《中国出生缺陷防治报告》中将“出生缺陷”定义为对婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢等方面异常的一种统称，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病以及功能异常，如盲、聋和智力障碍等。其中，遗传性出生缺陷是出生缺陷中的主要类型。
提起遗传病，大家总觉得很罕见，家族中没听说过有谁得过遗传病，夫妻都很健康，就会认为孩子自然也会健康。
“浏览一些真实的遗传病案例就会发现，明明很健康的夫妻也会生出带有先天性畸形或者存在某种缺陷的宝宝。”河南省儿童遗传代谢性疾病实验室负责人张耀东说。
那么，宝宝这种基因缺陷是从哪里来的？张耀东说，首先要明白什么是遗传病。遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的疾病，而遗传病的遗传模式分为隐性遗传和显性遗传。生活中大家更容易注意到患病的父母生出有疾病的宝宝，这种情况就是显性遗传。而没有病史的父母也会生出遗传病孩子，这种情况就属于隐性遗传。当然，也有一小部分不是从父母遗传而来，而是孩子基因新发突变导致的。
每个人身上约有5个~10个隐性基因缺陷，一旦父母双方拥有了相同的基因缺陷，就可能生下患有罕见病的孩子。虽然这种概率只有万分之一甚至更低，但是对于患者及其家庭来说就是100%。
预防出生缺陷五次产前检查不可少
不管是健康的父母还是有家族遗传病史的父母，都可能生出具有缺陷的孩子。怎样才能避免严重缺陷儿的出生呢？郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院）预防保健科主任医师刘芙蓉表示，避免严重出生缺陷儿，五次产前检查不可少：
第一次（孕早期）是确诊怀孕，进行健康体检，了解胚胎发育情况、评估妊娠风险等级，建立《母子健康手册》。按照绿、黄、橙、红、紫五色风险等级，分别到相应级别的医疗卫生机构接受保健服务和健康管理指导；参加孕妇学校，接受父母岗前培训；补充叶酸，接纳、适应孕期生活；避免接触烟、酒、重金属等有毒有害物质。
第二次（孕中期）为唐氏筛查。唐氏综合征是一种染色体异常疾病，宝宝出生即智力低下，也没有好的治疗方法。其发生率为1∶1000~1∶600，母亲年龄越大发生率越高，年龄大于等于35岁或有染色体异常等高危因素的孕妈妈需做羊水穿刺进行产前诊断。
第三次（孕中期）为超声大排畸，是为了发现唇腭裂、无脑儿、先心病等身体结构异常胎儿。妊娠期糖尿病筛查可发现妊娠期发生的糖尿病，妊娠期糖尿病也可能导致胎儿畸形。
第四次（孕晚期）为超声小排畸，进一步排除胎儿身体结构异常。
第五次（孕晚期）为胎心监护、超声，评估胎儿发育情况，完成父母岗前培训，安全分娩，迎接健康宝宝的诞生。
对于有异常情况的孕妈妈，刘芙蓉提醒应增加产前检查的次数。
做好一二级预防降低出生缺陷发生率
出生缺陷已成为全球婴儿死亡、儿童残疾的主要原因之一。避免出生缺陷孩子，要从一级预防和二级预防做起。
郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院）产前诊断科副主任医师刘灵介绍，出生缺陷一级预防是通过健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄选择、增补叶酸、孕早期保健（包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境）等婚前和孕前阶段综合干预，通过减少出生缺陷发生的行为来降低出生缺陷新生儿发生的概率。
刘灵表示，出生缺陷二级预防强调重视孕期筛查和产前诊断，孕妇要在不同的孕周进行相应的筛查及诊断。
做好三级预防养出健康宝宝
完成了婚前、孕期和产前各项检查，宝宝顺利出生了，接下来需要做些什么？
郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院）副院长郭晓丽介绍，宝宝出生后，为了确保宝宝的身体健康，需要对新生儿做以下检测：
一是新生儿体格检查。时间是出生后立刻进行，如果发现宝宝有出生缺陷，可及早进行诊断和治疗。
二是新生儿遗传代谢性疾病筛查。时间是出生后48小时~72小时；采集宝宝足跟2滴~3滴血液，可筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退等。可疑阳性需复筛，确诊者要及早干预，用药物和饮食治疗缓解症状，降低疾病危害。
三是新生儿听力筛查。时间是出生后48小时至42天内。初筛未通过者应在出生42天内复筛，未通过者应在3月龄内接受进一步诊断。确诊为听力障碍者，应及早进行康复干预，包括助听器验配、人工耳蜗植入及系统的听觉言语康复训练等。
四是新生儿视力筛查。时间是出生后28天~30天，高危儿需同时接受眼底检查。阳性者需复查，复筛阳性应及时进行评估和诊治。确诊为低视力者，除药物、手术治疗外，应及早进行光学助视器验配和应用、人工电子视觉仪及科学系统的视觉康复训练。
不仅仅是新生宝宝，0岁~6岁儿童也要定期接受儿童保健服务：在1、3、6、8、12、18、24、30、36月龄以及4、5、6岁时监测生长发育状况，发现身体结构、功能或代谢异常的及时就诊。
